골덴하 증후군의 원인
보통 대부분의 골덴하 증후군은 특정한 원인 없이 무작위로 일어나게 된다고 합니다.
현재까지 연구된 바로는 골덴하 증후군이 많은 유전자의 상호작용으로 일어날 수 있다고,
되있으며 특히 환경적인 요인이 결합하여 발생하는 것이라고 생각하고 있습니다.
의학 문헌에 따르면 유전적으로느 염색체14번 영역과 관련이 있다고 의심하고 있으며,
특정 화학물질,약물,환경적인 요소,감염 요인 등이 초기 태아의 결함을 일으킬 수 있음이 밝혀졌다고 합니다.
아직 까지는 이 병의 정확한 원인과 연관성이 밝혀지진 않았지만,
골덴하 증후군과 관련되어 신체에 나타나는 증상들의 특징은 보통 태아 일때,
비정상적인 혈관의 변화와 아기에게 혈액 공급이 부족하여 나타난다고 생각하고 있으며
이로 인하여 얼굴의 인대와 뼈 , 머리뼈의 일부 ,귀를 발달 시키는곳에 결함이 생긴다고 여기고 있습니다.
골덴하 증후군의 진단
현재 골덴하 증후군을 확진할 수 있는 진단법과 진단기준은 명확하게 정립되어 있지는 않습니다.
허나 아기가 태어나기 전에는 초음파와 같은 정밀 검사로 얼굴의 기형이나 뇌나 척수의 이상, 선천성 심장결함 등을
발견 할 수 있으며, 출생 후에는 아이의 대해 자세한 임상평가와 신체에 나타나는 특징들 , 그리고 발전된 영상 검사르 통해 발견하고 확진 하는 상황입니다.
골덴하 증후군의 치료
골덴하 증후군의 치료는 개개인에게 나타나는 특징적인 증상들에 따라 달라지게 됩니다.
치료는 전문가들로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요하며, 만일 음식 섭취의 장애가 구개열(입천장갈림증)과 구순열(입술갈림증), 기관식도누출관, 식도 폐쇄 및 신체의 기형으로 인해 나타난다면 수술을 실시하여 이러한 기형을 교정해야 합니다. 수술과 함께 다른 교정적인 방법들을 사용하여 얼굴의 특정 뼈의 기형, 귓바퀴 등
머리와 얼굴 부위의 기형들을 성형할 수도 있습니다.
골덴하 증후군의 환자들을 규칙적으로 검사하여 청력 손실의 초기 증상을 발견하는 것이 매우 중요하며 이로써 즉각적인 시술과 적절한 교정적 또는 보조적인 치료를 수행할 수 있습니다.
눈에 이상이 나타나며 시력에 장애를 보이는 환자들은 안경이나 렌즈를 착용해 시력을 교정하고, 수술 또는 다른 보조적인 방법을 사용하여 시력을 향상시킬수 있습니다.
이 질환과 관련된 그 밖의 골격계, 심장, 척수, 뇌, 뇌신경, 콩팥, 그리고 위장의 결함들은 수술하는 것이 도움이 될 수도 있는데, 결함의 위치나 심각성 그리고 범위에 따라 수술이 시행될 수 있습니다.
진단을 받은 환자의 가족에 대해서도 골덴하 증후군과 관련된 잠재적인 신체의 증상을 발견하기 위해 즉각적이고 철저한 임상 평가가 매우 중요합니다.